產前診斷的檢查項目，主要包括NT檢查、無創DNA或者羊水穿刺，其中NT檢查屬于孕期比較常見的排除胎兒染色體異常的首次超聲檢查，其正常值一般為2.5mm以內。NT檢查又稱頸后透明帶掃描，是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。

1、NT檢查：又稱為頸后透明帶掃描，是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。頸項透明層的厚度，通常與胎兒染色體核型、染色體異常、結構異常以及妊娠早期受到病毒感染等因素有關;

2、無創DNA：指抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦外周血漿中游離DNA片段，利用新一代DNA測序技術進行測序，將測序結果進行生物學的信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有18三體、21三體、13三體以及18-三體綜合征等染色體異常性疾病;

3、羊水穿刺：是通過超聲引導下用穿刺針刺入羊膜腔，抽取羊水，對羊水中細胞進行染色體核型、數量以及成分異常的檢查方法。羊水穿刺比唐氏篩查和無創產前DNA檢測更準確，如果唐氏篩查結果為高危，可進一步進行羊水穿刺檢查明確診斷;

4、其他：如地中海貧血篩查、系統性紅斑狼瘡篩查等，也可用于產前診斷。

孕婦在進行產前診斷時，需要遵醫囑選擇合適的檢查時間，建議在妊娠11-13周+6天進行檢查。此時胎兒發育比較小，羊水適中，在宮內的活動空間較大，進行各項檢查較為方便。