唐氏篩查即唐氏綜合征產前篩查，是通過抽血檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等，來計算檢測先天性缺陷胎兒的危險系數。NT檢查即胎兒頸項透明層厚度檢測，可在孕11-13周+6天進行。一般來說，NT值大于3mm為異常，結合唐氏篩查、無創DNA檢測等，可判斷胎兒是否有染色體異常。

1、唐氏篩查：一般是在孕16-20周時進行檢測，主要是通過抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇等，并結合孕婦的年齡及體重來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數;

2、無創DNA檢測：一般是在孕中期進行檢測，通常在孕12周左右進行檢測，主要是通過抽取孕婦的靜脈血，對母體外周血漿當中的游離DNA片段進行檢測，并結合孕婦的年齡及體重來判斷胎兒是否有染色體異常;

3、羊水穿刺：是在懷孕14-22周時進行檢查，可通過羊水穿刺獲得胎兒的羊水細胞，進行染色體核型分析，能夠較為準確地判斷胎兒是否有染色體異常;

4、其他：如地中海貧血的篩查，是針對地中海貧血的高危人群，在懷孕前常規進行血常規和地中海貧血篩查，若結果異常，需進一步做地中海貧血篩查等。

孕婦在進行唐氏篩查時，應注意空腹檢查，以免因進食影響唐氏篩查結果。在日常生活中，孕婦應放松心情，避免過于緊張和焦慮，另外，孕婦應遵醫囑定期前往醫院進行產檢，以了解胎兒的生長發育情況。